Una mutazione genetica avvenuta in un individuo 5'000 anni fa riesce ancora a proteggere i suoi discendenti dal virus HIV. Questa alterazione ha seguito la strada dei Vichingi e oggi viene ripercorsa da numerosi laboratori scientifici, anche in Svizzera.

 

Inizio del terzo millennio avanti Cristo. Lontano dagli occhi dell'Egitto e della Mesopotamia, che stanno per inventare la civilizzazione urbana e la scrittura, un'epidemia decima un popolo nomade in un angolo di mondo tra l'Europa e l'Asia centrale.

Se il nome di questa malattia è andato perso nell'oblio, si sa invece che tra i sopravvissuti, alcuni si sono salvati proprio grazie a una mutazione genetica. Questa si è poi trasmessa ai loro discendenti, che più tardi si sono spostati lungo le rive del Baltico e hanno preso il nome di vichinghi.

Oggi questa mutazione genetica si ritrova praticamente in tutte le regioni in cui i guerrieri vichinghi hanno lasciato tracce del loro passaggio. In Scandinavia, nei paesi baltici, e in misura diversa anche nel resto dell'Europa fino in Ucraina e in Sicilia. È invece completamente assente nell'ovest e nel sud dell'Africa, o in Giappone ad esempio.

 

Porte chiuse al virus

Ma in che modo una mutazione può proteggere da un virus? Per penetrare nei globuli bianchi, l'HIV ha bisogno di unirsi a due molecole presenti sulla membrana delle cellule sanguigne: la CD4 e la CCR5. Ora, la mutazione "vichinga" consiste per l'appunto nell'assenza di uno o di entrambi gli alleli del gene che permette all'organismo di fabbricare la proteina CCR5.

Risultato: un individuo al quale mancano i due alleli ha il 95% delle possibilità in più di non ammalarsi in caso di esposizione al virus. Se ha un solo allele in meno, la protezione è inferiore, ma rimane misurabile.

Infine, se queste persone si ammalano di Aids – ipotesi possibile, dato che il virus non penetra solo nei globuli bianchi, ma può entrare anche via altri recettori – la malattia sarà allora nettamente meno grave che in un individuo che possiede entrambi gli alleli.

 

Un unico sopravvissuto all'Aids

Apparsa quasi per caso in un essere umano 50 secoli fa, questa mutazione si è diffusa a milioni di altri individui e da sola spiegherebbe come mai nei paesi del Nord le persone affette da Aids riescono a sopravvivere più a lungo. Di che far riflettere i ricercatori, dunque.

Nel 2007 una squadra di medici tedeschi annuncia la guarigione di un malato di Aids. «A mia conoscenza è la prima volta che la medicina moderna riesce a curare completamente una persona da questa malattia», ricorda Karl-Heinz Krause, direttore del Laboratorio di terapia cellulare sperimentale dell'ospedale universitario di Ginevra (HUG).

Al paziente è stato iniettato il midollo osseo di un uomo con una deficienza di CCR5. Bisogna sapere in effetti che l'interno delle ossa è la fabbrica dove si forma il sangue del corpo. Se i globuli che ne escono sono stati creati senza questa proteina, non esiste più una porta d'entrata principale per l'Hiv.

 

Un trapianto senza chirurgo

Il trapianto di midollo osseo è senza dubbio il più facile da realizzare. Una semplice iniezione intravenosa e il gioco e fatto, senza nemmeno bisogno di un chirurgo. «Diverse centinaia di cellule staminali di alta qualità bastano a ricostruire il midollo di tutto lo scheletro», spiega Karl-Heinz Krause. Perché il nostro midollo, come i globuli e le piastrine del sangue, si rigenerano in permanenza.

Possiamo dunque cantar vittoria? Non ancora purtroppo. Le possibilità di trovare un donatore con una deficienza di CCR5 e allo stesso tempo compatibile con il ricevente, sono ridotte almeno quanto quelle di vincere al lotto. «E non si può costruire un concetto terapeutico su un numero della lotteria», commenta il ricercatore.

Da qui l'idea di un autotrapianto: si preleva parte del proprio midollo, lo si trasforma attraverso l'ingegneria genetica per sopprimere il CCR5 e poi lo si inietta nuovamente nel paziente. In questo modo si evitano tutti i problemi di rigetto, spiega Karl-Heinz Krause, il cui laboratorio sta sperimentando questa nuova tecnica.

I rischi però non sono irrilevanti, anche perché se la natura ha fabbricato il CCR5 ci sarà un motivo. «Questa proteina svolge un ruolo di difesa immunitaria e si sa che le persone che non l'hanno, quando prendono un'infezione, si ammalano in modo più grave». Il caso meglio conosciuto è quello della febbre di Nil, ma per Karl-Heinz Krause sono «considerazioni meno rilevanti rispetto a un'epidemia di Hiv».

 

Encora qualche anno…

A Ginevra, Karl-Heinz Krause e la sua squadra stanno terminando i lavori di ricerca sulla biologia molecolare e cellulare. In seguito procederanno a una serie di test sugli animali che, per avere risultati soddisfacenti, dureranno almeno due anni. «Sempre che tutto vada per il meglio...», commenta il medico.

Dopo di che, i ricercatori avranno ancora bisogno di uno o due anni per sviluppare ciò che in gergo viene definito "good medical practices", ossia un modo di produrre tutti gli ingredienti necessari in condizioni compatibili con un utilizzo rispettoso dei tempi previsti, precisa il medico.

E se la strada "vichinga" non fosse quella buona? «Un'unica guarigione non è sufficiente, ammette Karl-Heinz Krause. Ma ci sono talmente tanti fattori che indicano che siamo sulla giusta via… e noi abbiamo intenzione di seguirla».

 

Marc-André Miserez, swissinfo.ch, 30.11.2010
(Traduzione dal francese, Stefania Summermatter)